西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員取得了一項(xiàng)重大發(fā)現(xiàn)，確定了炎癥性腸病(IBD)和帕金森病(PD)之間的遺傳聯(lián)系。他們的研究于5月13日發(fā)表在《基因組醫(yī)學(xué)》(DOI 10.1186/s13073-024-01335-2)上，強(qiáng)調(diào)了針對(duì)這兩種具有挑戰(zhàn)性的疾病的聯(lián)合治療策略的潛力。
該團(tuán)隊(duì)由Charles Bronfman個(gè)性化醫(yī)學(xué)研究所博士后研究員Meltem Ece Kars醫(yī)學(xué)博士領(lǐng)導(dǎo);Yuval Itan，博士，遺傳學(xué)與基因組科學(xué)副教授;伊坎西奈山遺傳學(xué)和基因組科學(xué)教授Inga Peter博士使用先進(jìn)的基因組分析技術(shù)研究了IBD和PD之間的遺傳重疊。他們的發(fā)現(xiàn)指出，LRRK2基因突變是連接這兩種疾病的共同因素，并確定了可能在患有IBD和PD的人群中受到影響的新基因。
卡爾斯博士解釋了他們研究結(jié)果的核心:“我們發(fā)現(xiàn)IBD和PD是由某些共同的遺傳因素引起的，包括LRRK2的變異和其他以前未知的基因。這可能會(huì)極大地改變我們治療這些疾病的方法，允許同時(shí)針對(duì)這兩種疾病的治療。”
該研究分析了來(lái)自西奈山生物銀行、英國(guó)生物銀行和來(lái)自丹麥國(guó)家生物銀行的67名診斷為IBD和PD的患者的數(shù)據(jù)。這個(gè)組合的數(shù)據(jù)集使研究人員能夠探索高影響的罕見(jiàn)遺傳變異，并確定導(dǎo)致IBD-PD合并癥的新基因和生物學(xué)途徑。
卡爾斯博士說(shuō):“我們的研究不僅將這兩種疾病在基因上聯(lián)系起來(lái)，而且為新的治療形式和潛在的預(yù)防策略奠定了基礎(chǔ)，這可能會(huì)減輕這些疾病對(duì)患者的負(fù)擔(dān)。”
研究人員使用了多種計(jì)算方法來(lái)揭示LRRK2基因變異與IBD和PD共同發(fā)生之間的顯著關(guān)聯(lián)，包括基于網(wǎng)絡(luò)的異質(zhì)性聚類方法，他們已經(jīng)證明這種方法對(duì)于傳統(tǒng)基因關(guān)聯(lián)方法無(wú)法分析的小隊(duì)列基因發(fā)現(xiàn)非常有效。他們的分析還揭示了與免疫、炎癥和自噬(人體細(xì)胞循環(huán)系統(tǒng))相關(guān)的幾種途徑，這些途徑與這兩種情況都有關(guān)。
這些見(jiàn)解在多個(gè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有潛在的意義，表明了解遺傳因素可能導(dǎo)致更好的靶向治療。這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了基因研究在開發(fā)個(gè)性化醫(yī)療方法方面的重要性，這種方法可以改善IBD和PD患者的治療。
這些發(fā)現(xiàn)的前景超出了目前的治療范式:“通過(guò)精確定位IBD和PD共同的遺傳基礎(chǔ)，我們?yōu)閯?chuàng)新治療鋪平了道路，無(wú)論是通過(guò)開發(fā)新的藥物靶點(diǎn)還是重新利用現(xiàn)有藥物，都有可能解決這些疾病的根本原因，”卡爾斯博士說(shuō)。
這項(xiàng)研究的結(jié)果也可能影響未來(lái)的研究方向，鼓勵(lì)采用更綜合的方法來(lái)研究看似無(wú)關(guān)但具有共同遺傳途徑的疾病。
這項(xiàng)工作由Michael J. Fox基金會(huì)、美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所資助P20NS123220和Charles Bronfman個(gè)性化醫(yī)學(xué)研究所資助。
（文章來(lái)源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-5） | 
