圖 基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異差異比較算法SVision-pro框架圖。在信息編碼模塊中，多樣本基因組精細比較信息從序列空間轉(zhuǎn)換到圖像空間；在差異識別模塊中，通過深度學習分割圖像空間元素，直接識別樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異精細差異
在國家自然科學基金項目（批準號：32125009、32070663）等資助下，西安交通大學葉凱教授團隊在樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異差異鑒定方面取得進展。相關(guān)研究成果以“采用SVision-pro檢測新發(fā)結(jié)構(gòu)變異和體細胞結(jié)構(gòu)變異（De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro）”為題，于2024年3月22日發(fā)表在《自然?生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志上。論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41587-024-02190-7。
樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異差異鑒定對于遺傳疾病診斷、優(yōu)生優(yōu)育以及癌癥等復雜疾病的診斷、治療和機制研究具有重要意義。為了解決傳統(tǒng)多樣本比較策略假陽性高、臨床實踐難實施這一難點問題，葉凱教授團隊提出了基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro（圖）。該算法突破了傳統(tǒng)“先檢測再求差”的策略，將基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測和分型問題從序列問題統(tǒng)一轉(zhuǎn)化為圖像空間的變異實例分割問題，通過直接比較圖像化的樣本測序差異，實現(xiàn)了高精確性、低假陽性的新發(fā)結(jié)構(gòu)變異和體細胞結(jié)構(gòu)變異的精準識別。
葉凱教授團隊長期致力于基因組結(jié)構(gòu)變異的精細解析研究，并于2022年在《自然·方法》（Nature Methods）雜志上發(fā)表算法SVision，將“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略引入到單樣本基因組結(jié)構(gòu)變異檢測領(lǐng)域，并解析了不同人種在神經(jīng)發(fā)育基因上的復雜結(jié)構(gòu)變異?；?ldquo;序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的SVision系列方法的提出為后續(xù)從大規(guī)模疾病隊列數(shù)據(jù)和臨床診斷數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵致病基因組結(jié)構(gòu)變異提供了重要的技術(shù)支撐。
（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-3） | 
