科學(xué)家們對遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和序列及其與蛋白質(zhì)的相互作用進(jìn)行了廣泛的研究，以期了解我們的遺傳和環(huán)境如何在疾病中相互作用。這項(xiàng)研究部分集中在“表觀遺傳標(biāo)記”上，即DNA、RNA和相關(guān)蛋白質(zhì)(稱為組蛋白)的化學(xué)修飾。
表觀遺傳標(biāo)記影響基因何時以及如何開啟或關(guān)閉。它們還可以指導(dǎo)細(xì)胞如何解釋和使用遺傳信息，影響各種細(xì)胞過程。因此，表觀遺傳標(biāo)記的變化顯著影響基因調(diào)控和細(xì)胞功能，這意味著它們可能導(dǎo)致疾病。通過研究表觀遺傳標(biāo)記，研究人員可以闡明它們在健康和疾病中的作用，并有可能發(fā)現(xiàn)新的治療途徑。
雖然研究人員可以識別和比較表觀遺傳標(biāo)記，但了解特定修飾與基因如何工作之間的相關(guān)性仍然具有挑戰(zhàn)性。為了幫助克服這個問題，Dan Ohtan Wang博士和Kandarp Joshi博士發(fā)明了一種名為epidecodeR的新工具。這個用戶友好的工具發(fā)表在《Briefings in Bioinformatics》上，它使生物學(xué)家能夠快速檢查一種修飾是否會影響基因在特定情況下的反應(yīng)。“如果發(fā)現(xiàn)正相關(guān)，這可能會激勵科學(xué)家證實(shí)這些發(fā)現(xiàn)，幫助他們了解這些基因修飾在各種疾病中的作用，包括癌癥和神經(jīng)系統(tǒng)疾病。”細(xì)胞-材料綜合科學(xué)研究所(iCeMS)的Kandarp Joshi博士研究員說。
研究小組使用統(tǒng)計(jì)方法根據(jù)基因的修改數(shù)量對基因組進(jìn)行分類。他們表明，EpidecodeR可以預(yù)測特定修飾的作用，例如改變某些蛋白質(zhì)或使用藥物，以及這些修飾如何影響基因活性。
“我們使用epidecodeR成功地預(yù)測了一種叫做組蛋白去乙酰化酶的蛋白質(zhì)是如何影響基因活性的，”領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的iCeMS客座教授Wang說。“我們還發(fā)現(xiàn)epidecodeR在識別可以阻斷另一種稱為RNA去甲基酶的蛋白質(zhì)的物質(zhì)方面是有效的，我們探索了組蛋白的變化如何與藥物濫用有關(guān)。”
研究人員計(jì)劃進(jìn)行進(jìn)一步的研究，以提高epidecodeR的準(zhǔn)確性和特異性。Joshi說:“我們想要包括更多關(guān)于基因在哪里、如何以及有多少修飾發(fā)生的細(xì)節(jié)。隨著數(shù)據(jù)變得越來越復(fù)雜，我們也致力于為用戶提供各種統(tǒng)計(jì)測試，以增強(qiáng)工具的功能。”
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