家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳性疾病，大約每250人中就有1人患病，通常在心臟病發(fā)作之前沒有任何跡象。對于患有FH的人來說，降低“壞”膽固醇水平不能通過飲食或行為的改變來實現(xiàn)，問題出在他們的基因上，需要有針對性的藥物治療。
現(xiàn)在，鹽湖城山間健康中心的一項新研究發(fā)現(xiàn)，基因篩查可以識別這些患者，并使他們成為治療的候選者，從而預(yù)防心臟病發(fā)作、中風(fēng)和死亡。
山間健康中心的心血管和遺傳流行病學(xué)家斯泰西·奈特博士說:“這些病人中的大多數(shù)已經(jīng)進(jìn)行了測試，顯示他們有高膽固醇。”“我們的研究結(jié)果表明，我們應(yīng)該對患有不明原因高膽固醇的人進(jìn)行基因檢測，這樣我們就可以積極治療，降低他們患重大心臟病的風(fēng)險。”
研究結(jié)果于11月12日星期日在費城舉行的2023年美國心臟協(xié)會科學(xué)會議上公布。
這項研究的結(jié)果來自遺傳:人口研究，這是世界上最大的DNA測繪計劃之一，是山間健康公司和冰島公司deCODE的合作伙伴關(guān)系。
該項目的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)和人類疾病之間的新聯(lián)系。在適當(dāng)?shù)臅r候，它還為參與者提供基因篩查，這樣他們就知道自己患疾病的風(fēng)險，以及他們可以采取什么行動來保護(hù)自己的健康。
家族性高膽固醇血癥是通過LDLR基因變異鑒定的疾病之一。
在這項研究中，研究人員觀察了第一批32159名測序患者，發(fā)現(xiàn)157名LDLR具有致病性/可能致病性變異。
然后將這些參與者分為三組:先前沒有FH診斷的人(47);在心臟病發(fā)作、心力衰竭住院、卒中外周動脈疾病和頸動脈疾病等主要心血管事件后診斷為FH的患者(41);以及在任何心臟事件發(fā)生前診斷為FH的患者(69)。
研究人員發(fā)現(xiàn)，與之前沒有診斷出FH的患者相比，那些在主要心臟事件之前診斷出FH的患者，他們的低密度脂蛋白膽固醇水平測試明顯更多，他汀類藥物和其他降脂藥物增加，低密度脂蛋白膽固醇變化很大。他們隨后發(fā)生重大心臟事件的可能性也略低。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，無論是在心臟事件之前還是之后，診斷為FH的患者的低密度脂蛋白膽固醇測量和他汀類藥物的使用是相似的。然而，在事件發(fā)生后被診斷為FH的患者死亡率更高。
這些發(fā)現(xiàn)表明了對家族性高膽固醇血癥進(jìn)行更廣泛的基因檢測的重要性。
奈特博士說:“對這些患者進(jìn)行遺傳咨詢可以通過藥物干預(yù)，提高生活質(zhì)量，挽救他們的生命，也可以為他們的家庭成員進(jìn)行額外的檢測和早期干預(yù)。”
（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2023-11） | 
